Abiotrofia cortical cerebelar
Este grupo de enfermedades se refiere específicamente a la degeneración de poblaciones de células neuronales normales dentro de la corteza cerebelosa después del nacimiento.
Además, los núcleos cerebelosos profundos y los campos terminales de las proyecciones cerebelosas pueden verse afectados. Muchas de estas enfermedades se transmiten genéticamente; se sospecha que la mayoría son rasgos autosómicos recesivos.
Se desconoce la etiología de este grupo de trastornos.
Puede estar involucrada la falta de un componente metabólico necesario para la supervivencia celular.
Algunas de estas abiotrofias pueden representar una muerte celular programada inapropiada de las neuronas cerebelosas (apoptosis).
Las neuronas de Purkinje son la población celular más comúnmente afectada en los casos de abiotrofia cerebelosa.
Sin embargo, las células granulares, las células nucleares medulares (p. Ej., Núcleos cuneiformes, gráciles, olivar) y las neuronas motoras de la médula espinal también se han visto afectadas.
Es una condición de progresión lenta (varios años). En ciertos casos, los signos clínicos se estabilizarán y el animal permanecerá estable. En algunas razas, las manifestaciones clínicas de la disfunción cerebelosa ocurren cerca o durante la edad adulta.
En la abiotrofia cerebelosa de Gordon Setters, los signos clínicos por lo general comienzan alrededor de los 6 a 10 meses de edad y progresan de manera constante durante 9 a 18 meses.
En los American Staffordshire Terriers (Pitbull) se ha caracterizado una forma de degeneración cortical cerebelosa de aparición tardía y lentamente progresiva.
Un modo de transmisión autosómico recesivo es más compatible con la herencia. Se observa la lenta progresión de los signos clínicos hasta el desarrollo de una incapacidad para caminar y caídas repetidas.
Estos perros exhiben principalmente anomalías en la marcha (comenzando entre los 6 y los 40 meses de edad) que son leves y de progresión lenta.
Los signos clínicos de abiotrofia cerebelosa representan el síndrome cerebeloso pueden incluir ataxia, temblores intencionales, nistagmo, respuestas deficientes de amenaza con visión normal, opistótonos, anomalías del comportamiento y depresión.
También se observa que muchos casos de degeneración / abiotrofia cerebelosa tienen anomalías propioceptivas conscientes contralaterales o ipsilaterales que se cree que no ocurren con la enfermedad cerebelosa pura.
Los neurodiagnósticos generalmente no han sido beneficiosos en el diagnóstico ante mortem de esta condición; sin embargo, en varias razas hay grandes anomalías estructurales del cerebelo (hipoplasia y cambios de señal focal) pueden detectarse con imágenes de resonancia magnética.